Alfa 1 Antitripsina (A1AT) Urritasuna duten pazienteen bilaketa aktiboaren estrategia

Asuncion Klinikako Barne Medikuntza eta Analisi Klinikoen Laborategia zerbitzuek Alfa-1-Antitripsina Urritasuna garaiz hautemateko estrategia jarri dute martxan. martxan jarri dute martxan, jatorri genetikoa duen gaixotasun arraroa, biriketako enfisema eta bestelako hepatopatiak garatzeko aldez aurretiko joera izan ohi duena. Arrisku taldeei egindako odol-analisi arruntak (BGBK, asma eta bestelako arnasketa gaixotasunak dituzten pazienteak) urritasuna hauteman dezake, eta mina garatzea saihesten lagundu dezake neurriak garaiz hartzeko aukera emanez.

 

Alfa-1-Antitripsina Urritasuna (AATU) adineko pertsonen berezko gaixotasun hilgarri indartsuena da. Horretaz gainera, oso gutxi diagnostikatzen den gaixotasuna da, eta medikuak diagnosia egitera iristen direnean fase oso garatuetan egon ohi da eta muga terapeutikoak eragiten ditu. Adituek uste dute Alfa-1-Antitripsina Urritasuna (modu larrian) 2.500 pertsonetatik batek jasaten duela. Espainiako Erregistroaren arabera, gure herrialdean 500 ZZ paziente diagnostikatu dira soilik, eta kalkulatzen dute 12.000 pertsonek pairatzen dutela.

 

Era berean, adituek kalkulatzen dute, gutxi gorabehera, 150.000 pazientek dituztela genotipo ezberdinak (SZ…), eta gaixotasuna modu larrian jasango ez duten arren mina intentsitate ezberdinean izango dutela eta osasun arloko hainbat esku-hartze izan ditzaketela garaiz hautematen bada.

 

Kolesterola neurtzeko odol-analisi arruntaren bitartez, Alfa-1-Antitripsina Urritasuna hauteman daiteke. Behin diagnosia eginda, ikerketa genetikoa egin behar da, baina aukera dago estudio genetikoa zuzenean egiteko kasu susmagarrietan edota hanturak emaitza faltsu eta altuak sortzen dituenean.

Arrisku taldeak

Adituek, zein biriketako, gibeleko eta Alfa-1 Antitripsina Urritasunarekin lotura duten erakunde zientifikoek Antitripsina Urritasunaren proba egitea gomendatzen die jasateko arriskua duten ondorengo taldeei:

  • Biriketako Gaixotasun Butxatzaile Kronikoa (BGBK) duten pazienteak.

  • Asma itzulgarria duten paziente helduak.

  • Bronkiektasia, bronkitis kronikoa edota asma itzulgarria duten helduak.

  • Alfa-1 Antitripsina urritasunean familiako aurrekariak dituzten pertsonak.

  • Disnea klinika eta eztul kronikoa familiako hainbat kideren artean.

  • Jatorri ezezagun edo zalantzatia duten gaixotasun edota asaldura hepatikoak dituzten pazienteak.

  • Alfa-1 proteina urritasuna proteinograman.

  • Panikulitis nekrotizantea jasaten duten pazienteak.

 

AAT balioak analisi bidez ikertu ondoren, fenotipo-ikerketa egingo zaie behar ohi baino urriagoko pilaketak dituzten pazienteei, eta genotipoen analisia egingo zaie AAT eta fenotipo ez urrien arteko balioetan ezberdintasuna dutenei.

Zer da Alfa 1 Antitripsina Urritasuna?

Alfa-1 Antitripsina Urritasuna herentziazko baldintza genetikoa da, eta herentzia mendeliano sinple bidez transmititzen da bi aleloen bitartez, guraso bakoitzeko, eta seme-alabek % 50ean jasotzen dute. Soilik guraso batek transmititzen duenean urritasun partziala gertatzen da, eta biek egiten duten kasuetan, berriz, urritasuna larriagoa da.

 

S eta Z aleloek ez ohiko proteinak kodifikatzen dituzte eta urdailean polimerizatzen dira, AAT-Z molekulen % 80-90 eta AAT-S molekulen %40-50 urdailean pilatzen direla, eta odol-korrontera isuri gabe, proteasen ondorio suntsitzaileak saihestuz.

 

Alfa-1 Antitripsina Urritasunak (AATU) bizitzan zehar gaixotasunak garatzeko aldez aurretiko joera izan ohi du, bereziki biriketako enfisema eta bestelako hepatopatiak, eta, hortaz, gaixotasun sistemikotzat hartu daiteke. Hepatopatiak gibel barneko polimeroen pilaketekin lotzen diren bitartean, enfisemaren garapenak AAT pilaketa plasmatiko eta tisular baxua eragiten du, birikaren ehun konektiboa proteasen ondorio suntsitzaileetatik babesteko urriegia.

 

Errealitatean, gaixotasuna pairatzeko arriskua, modu larrian, ZZ fenotipoetara mugatzen da (% 96). Tabakismoa arrisku faktore garrantzitsuena da, eta adierazten du AATU bere horretan ez dela nahikoa gaixotasuna garatzeko, eta bestelako faktore genetiko eta ingurugirokoek eragin behar dutela.

Erakunde laguntzaileak

Harremanetarako:

Assumptio Pro Innova Fundazioa

Izaskungo Bidea, 20400, Tolosa

Tel: 943 697030

E-maila: info@assumptafundazioa.com

© Assumptio Pro Innova Fundazioa 2019

  • Facebook
  • Twitter
  • YouTube