Estrategia para la búsqueda activa de pacientes con Déficit de Alfa 1 Antitripsina (A1AT)

Los servicios de Medicina Interna y Laboratorio de Análisis Clínicos de Asunción Klinika han puesto en marcha una estrategia para la detección precoz del déficit de Alfa 1 Antitripsina, una enfermedad rara de origen genético que confiere una predisposición a desarrollar enfermedades como el enfisema pulmonar o diversos tipos de hepatopatías. Un sencillo análisis de sangre realizado a los grupos de riesgo (pacientes de EPOC, con asma u otras enfermedades respiratorias) puede detectar la existencia de este déficit y permitir tomar medidas que eviten el desarrollo de la dolencia.

 

El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es la enfermedad congénita potencialmente mortal más frecuente en la edad adulta. A pesar de ello, continúa siendo una enfermedad infradiagnosticada y cuando se llega al diagnóstico se suele hacer en fases muy avanzadas con las limitaciones terapéuticas que ello supone. Se estima que el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (en su forma más grave) afecta a 1 de cada 2.500 personas. Según datos del Registro Español, en nuestro país hay alrededor de 500 pacientes ZZ diagnosticados, de los 12.000 que se calcula que lo padecen.

 

Además, se calcula que existen aproximadamente 150.000 pacientes con genotipos diferentes(SZ…) que aunque no padecerán la forma más grave de la enfermedad, sí pueden terminar manifestando la dolencia en diferente intensidad, y se podrían beneficiar de determinadas intervenciones sanitarias si se conoce a tiempo.

 

Un simple análisis sanguíneo de rutina tan sencillo como la realización de un colesterol, permite detectar la deficiencia de Alfa 1 Antitripsina. Una vez detectada, debe ampliarse el diagnóstico con el estudio genético. También existe la posibilidad de realizar el estudio genético directamente en aquellos casos altamente sospechosos o cuando la situación inflamatoria pudiera conducir a resultados falsamente elevados.

Grupos de riesgo

Los expertos, así como todas las organizaciones científicas vinculadas a la salud pulmonar y hepática y al Déficit de Alfa-1 Antitripsina, recomiendan, categóricamente, la realización de la prueba del Déficit de Alfa-1 Antitripsina a los siguientes grupos de riesgo:

 

  • Todos los pacientes con EPOC.

  • Pacientes adultos con asma parcialmente reversible

  • Adultos con  bronquiectasias, bronquitis crónica o asma no es reversible.

  • Personas con historia familiar de Déficit de Alfa-1 Antitripsina.

  • Clínica de disnea y tos crónica en varios miembros de una familia.

  • Pacientes con alteraciones o enfermedades hepáticas de origen dudoso o desconocido.

  • Disminución del pico de alfa-1 proteína en el proteinograma.

  • Afectados por paniculitis necrotizante.

 

Una vez realizado el análisis de determinación de valores de AAT, se efectuará un estudio de fenotipo a los individuos que tengan concentraciones inferiores a la normalidad, y otro de genotipo a aquellos individuos que reflejen discordancia entre los valores de AAT y los fenotipos teóricamente no deficitarios.

¿Qué es el Déficit de Alfa 1 Antitripsina?

El Déficit de Alfa-1 Antitripsina es una condición genética hereditaria que se transmite por herencia mendeliana simple mediante dos alelos, uno de cada progenitor, que los hijos reciben al 50%. Cuando uno de los progenitores transmite la condición existe un Déficit parcial; y cuando son los dos progenitores quienes lo transmiten el Déficit es más severo.

 

Los alelos S y Z codifican proteinas anormales, que polimerizan en el hígado, de modo que el 80-90% de las moleculas AAT-Z y el 40-50% de las AAT-S son retenidas en el hígado agrupadas, y no son vertidas al torrente sanguíneo para ejercer su función de frenar los efectos destructivos de las proteasas

 

El déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) confiere una predisposición a desarrollar enfermedades a lo largo de la vida, principalmente enfisema pulmonar y diversos tipos de hepatopatías, por lo que debe considerarse una enfermedad sistémica. Mientras que las hepatopatías se relacionan con la acumulación intrahepática de polímeros, el desarrollo del enfisema es favorecido por las bajas concentraciones plasmáticas y tisulares de AAT, insuficientes para proteger el tejido conectivo del pulmón de los efectos destructivos de las proteasas.

 

En la práctica, el riesgo de presentar la enfermedad en su forma grave se limita a los fenotipos ZZ (96%). Siendo el factor de riesgo más importante el tabaquismo, lo que indica, que el DAAT por si sólo, no suele ser suficiente para desarrollar enfermedad y deben existir otros factores genéticos y ambientales.

Entidades colaboradoras

CONTACTO

Fundación Assumptio Pro Innova 

Izaskungo Bidea, 20400, Tolosa

Tlf: 943 697030

E-mail: info@assumptiofundazioa.com

© Assumptio Proinnova Fundazioa 2019

  • Facebook
  • Twitter
  • YouTube